MÔN SINH HỌC
LỚP 12





Năm 2010
Phần năm. DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I : CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1 : GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ TỰ NHÂN ĐÔI ADN
I.- Gen
1. Khái niệm : Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay ARN).
Ví dụ : Gen Hb anpha mã hóa cho chuỗi polipeptit anpha, gen tARN mã hóa cho phân tử ARN vận chuyển.
2. Các loại gen. Dựa vào sản phẩm của gen người ta phân ra thành gen cấu trúc, gen điều hoà.
+ Gen cấu trúc  : là gen mang thông tin mã hoá cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng của tế bào.
+ Gen điều hoà  : là những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác.
3. Cấu trúc chung của gen cấu trúc : bao gồm 3 vùng :
- Vùng điều hoà : nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc, mang trình tự nuclêôtit giúp ARNpolimeraza nhận biết và trình tự nuclêôtit điều hòa phiên mã.
– vùng mã hoá :ở giữa gen, mã hoá các axit amin, vùng mã hoá được bắt đầu bằng bộ ba mã mở đầu và kết thúc bởi bộ ba mã kết thúc. Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn)có vùng mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn).
- vùng kết thúc :nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen





Vùng mã hoá của các gen ở sinh vật nhân sơ là liên tục, nên các gen này gọi là “không phân đoạn”, còn phần lớn các gen ở sinh vật nhân thực, vùng mã hoá là “không liên tục”, xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (các ÊXÔN) là các đoạn không mã hoá axit amin (các INTRON), nên các gen này được gọi là các gen “phân mảnh”.
II. Mã di truyền
1. Khái niệm: Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong chuỗi pôlipeptit.
2. Đặc điểm của mã di truyền :
+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau).
+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ).
+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin).
+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG).
III- Qúa trình nhân đôi của ADN.
1. Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ :
Quá trình nhân đôi ADN diễn ra trong pha S của chu kì tế bào. Gồm 3 bước:
* Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn.
* Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới
ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ ( 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn). Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X).
Trên mạch khuôn 3’ ( 5’ mạch mới được tổng liên tục. Trên mạch 5’ ( 3’ mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối. (nguyên tắc nữa gián đoạn)
* Bước 3 : Hai phân tử ADN được tạo thành
Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó ( tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn).
Lưu ý tái bản ADN theo nguyên tắc nửa gián đoạn. Do cấu trúc của phân tử ADN là đối song song, mà enzim ADN-polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ ( 3’. Cho nên :
- Đối với mạch mã gốc 3’(5’ thì ADN - polimeraza tổng hợp mạch bổ sung liên tục theo chiều 5’(3’.
- Đối với mạch bổ sung 5’(3’, tổng hợp ngắt quãng với các đoạn ngắn Okazaki theo chiều 5’( 3’ (ngược với chiều phát triển của chạc tái bản). Sau đó các đoạn ngắn này được nối lại nhờ ADN- ligaza để cho ra mạch ra chậm.
2. Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực :
+ Cơ chế nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực về cơ bản giống với sinh